Уникальный для России случай: новорожденную девочку из отдаленного района Новосибирской области спасли от самой тяжелой формы спинальной мышечной атрофии до того, как болезнь успела проявить себя.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое наследственное заболевание, приводящее к постепенной утрате мышечных функций. Пациент с таким заболеванием сперва утрачивает возможность двигаться, а в конце – самостоятельно дышать, из-за чего, как правило, больные не доживают и до 25 лет.
Лекарство, которое может излечить от этого заболевания раз и навсегда, изобрели всего несколько лет назад, но у него есть одно ограничение: сделать спасительный укол препарата Золгенсма стоимостью более двух миллионов рублей нужно до того, как ребенку исполнится два года. Еще недавно средства на это лекарство собирали благотворительные фонды, но теперь его закупка осуществляется через Президентский фонд «Круг добра».
Вторая проблема, связанная с заболеванием, – вовремя диагностировать его, поскольку в первые месяцы оно не имеет ярких клинических симптомов. В России, начиная с 2023 года, всем новорожденным делают расширенный неонатальный скрининг, куда входит, в числе прочего, и проверка на СМА.
Два эти фактора сыграли решающую роль в судьбе новорожденной девочки в одном из отдаленных районов Новосибирской области, рассказали в региональном минздраве. Скрининг позволил заподозрить опасное заболевание уже в первые дни после рождения малышки.
«Через два дня от Генетической клиники Томска пришла информация о том, что ребенок попал в группу риска по детской спинальной мышечной атрофии», – рассказывает главный врач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции Анна Вятчинина.
Маму с ребенком вызвали в Новосибирск и сразу же отправили образец крови в московскую лабораторию для подтверждения. 30 апреля в конце дня пришел результат, подтвердивший, что у девочки самая тяжелая форма СМА, она могла перестать дышать самостоятельно уже к концу майских праздников.
Врачи сразу начали готовить медицинскую документацию для получения дорогостоящего лекарства Золгенсма в Фонде «Круг добра». Чтобы не терять драгоценное время, было решено до момента введения этого препарата назначить девочке поддерживающую терапию препаратом рисдиплам за счет регионального бюджета. 2 мая девочка начала его принимать, а укол препарата Золгенсма она получила 6 июня в Москве на фоне полного клинического здоровья.
«Это уникальный случай спасения ребенка в Российской Федерации», – подчеркивает Анна Вятчинина.
Всего в Новосибирской области от «Круга добра» Золгенсму получили 7 детей. Им больше не требуется лечение.
Еще 19 детей со СМА Президентский фонд обеспечивает лекарственными препаратами рисдиплам и нусинерсен (они существенно замедляют прогрессирование заболевания), 20 взрослых пациентов обеспечиваются этими лекарствами за счет бюджета Новосибирской области.
Иллюстрация Freepik.com